Nautojen perinnölliset sairaudet

Perinnöllisiä sairauksia esiintyy kaikilla nautaroduilla. Rodun yleisyys, tutkimusten määrä ja sairauden vakavuus vaikuttavat oleellisesti siihen, mille sairauksille tai ominaisuuksille ryhdytään kehittämään DNA-testejä. Oirekuvauksiin, DNA-määrityksiin ja tutkimusten tilaamiseen voit tutustua tutkimusten omilta sivuilta: Lypsykarjalle / Lihakarjalle.

Tulostilastot roduittain: Tautigeenit/ Nupous / Kaseiinit / Punavärigeenit HOL

Lisätietoja ja tarkemmat tautikuvaukset löydät NAV:n kotisivuilta.

Periytymisen perusteet

Naudoilla, kuten esimerkiksi ihmisilläkin, on jokaista geeniä kaksi kappaletta. Jälkeläinen perii toisen geenin isältään ja toisen emältään. Yhdellä geenillä on usein monia vaihtoehtoisia muotoja eli nk. alleeleita. Jälkeläisen vanhemmiltaan perimästä alleeliparista riippuu, että miten jälkeläinen kyseessä olevaa ominaisuutta ilmentää.

AED (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia)

Esittelyteksti tulossa.

Tutkimus onnistuu vain kudosnäytteestä, joka on otettu laboratorion omilla näytteenottovälineillä. Kudosnäytteen voi poikkeuksellisesti ottaa ilman korvamerkin kiinnittämistä. Tutkimus on osa ataksia-testipakettia, jonka yhteydessä saadaan seuraavat tulokset: ataksia, blind, AED, MH ja nupous. Määritys kestää 4-5 viikkoa. Määritys tehdään erillisessä laboratoriossa, joten määritystä ei voi tilata genomitestinäytteestä.

AMC (nk. Curly Calf, Arthrogryposis Multiplex)

AMC, toiselta nimeltään Curly calf-syndrooma, on esimerkiksi anguksella esiintyvä letaali eli kuolemaan johtava geenivirhe, joka aiheuttaa luuston kehityshäiröitä. AMC periytyy resessiivisesti. Sairaat vasikat syntyvät tavallisesti kuolleina ja niillä on nimen mukaisesti kiertynyt selkäranka sekä suurentuneet ja jäykistyneet raajat. Tutkimus onnistuu Allflexin DNA-korvamerkeillä otetulla kudosnäytteellä tai laboratorion omille näytelapuille otetulla karvanäytteellä. Tutkimus kestää 4-8 viikkoa. Määritys tehdään erillisessä laboratoriossa, joten määritystä ei voi tilata genomitestinäytteestä.

Anguksella AMC on lähtöisin suositusta jalostussonnista GAR Precision 1680, joka on mm. Connealy Foundation 426:n isänisä. Näiden sonnien jälkeläisiä on myös suomalaisissa angus-karjoissa.

Ayrshirella AMC on lähtöisin jalostussonnista Peterslund 43002.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

Angus:   A1F = vapaa      A1C = heterotsygootti kantaja      A1S = homotsygootti kantaja eli sairas
Ayrshire:   A2F = vapaa      A2C = heterotsygootti kantaja      A2S = homotsygootti kantaja eli sairas

Ataksia eli PA (Progressive Ataxia)

Charolais-rodulla ataksia on ollut tunnettu sairaus rodun alkuperämaassa jo noin 30 vuoden ajan. Ranskassa suositellaan, että kaikki astuja- ja keisosiemennyssonnit DNA-testataan ataksian suhteen ennen kuin niitä käytetään jalostukseen. Ranskassa on vuoteen 2017 mennessä testattu 2800 jalostuseläintä, ja niistä 75 % on ollut vapaita ataksian suhteen, 24 % on ollut kantajia ja 1 % sairaita. Ranskalaisen siemenmyyjän Evolutionin kaikki keinosiemennyssonnit ovat tällä hetkellä vapaita ataksian suhteen. Tunnettuja, Suomessakin käytössä olleita, kantajia ovat ainakin Russ 81920, Necessaire 81910, Pinay 81912, Impair 81626, Vittoz 81981 ja Eastwood 81952. Jatkossa kaikki Suomeen tuotavat keinosiemennyssonnit testataan ataksian suhteen ja homotsygootteja kantajia ei oteta käyttöön.

Lihakarjan jalostusvaliokunta on kokouksessaan 31.3.2020 päättänyt suosittaa charolais-rodulle seuraavia toimia ataksian suhteen Suomessa:

• Ataksiaa kantavia sonneja tai lehmiä ei tule myydä eikä valita uudistuseläimiksi omassa karjassa. Suosituksen perustana on, että sairaus on vakava ja saattaa aiheuttaa homotsygoottina ongelmia jo ennen teurasikää.
• Mikäli karjassa on sonni tai lehmä, joka on ataksia-kantaja, tulee kaikki sen jälkeläiset testata ataksian suhteen ennen kuin jälkeläisiä valitaan tai myydään ns. eloeläimiksi. Eläinvalinnoissa tulee aina suosia vapaaksi testattuja eläimiä.
• Ostajia tulee aina tiedottaa, mikäli myytävä eläin on minkä tahansa sairauden tunnettu kantaja.
• Paritussuunnitelmissa tulee aina välttää kantaja x kantaja -parituksia.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

PAF = vapaa      PAC = heterotsygootti kantaja      PAS = homotsygootti kantaja eli sairas

HUOM! Tuloslyhenteet on päivitetty uuteen yhteispohjoismaiseen muotoon marraskuussa 2020. Aikaisemmin käytössä olivat lyhenteet: ATF / ATC / ATS.

B3 (Spherocytosis)

B3 on wagyu-rodulla esiintyvä resessiivisesti periytyvä sairaus, joka aiheuttaa punasolujen solukalvon Band 3 -proteiinin puutosta tai poikkeavuuksia. Proteiinin puutoksesta tai poikkeavuudesta johtuen punasolut ovat usein pallomaisia (sferosytoosi). Sairaat vasikat ovat pieniä ja niillä on hengitysvaikeuksia, anemiaa ja asidoosia. Yleensä sairaat vasikat kuolevat pian syntymän jälkeen, noin 10 päivän kuluessa. Jos vasikka selviää ensimmäisistä viikoista elossa, se todennäköisesti kasvaa aikuiseksi, mutta jää kooltaan terveitä vasikoita pienemmäksi. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Karva- ja verinäytteiden ottamisessa tulee käyttää laboratorion omia näytteenottotarvikkeita. Määrityksen arvioitu kesto on 4-5 viikkoa. Tutkimus on osa wagyu-testipakettia, johon kuuluu kaikkiaan seuraavat tutkimukset: B3, CHS, F11 ja F13.

Beta-kaseiini

Beta-kaseiineihin lukeutuu kaikkiaan 13 erilaista proteiinia. Nämä proteiinit jaetaan edelleen kahteen ryhmään, A1- ja A2-ryhmään, niiden rakenteen perusteella. Jokainen ko. geenin alleeli tuottaa eriproteiinia. Jälkeläinen perii alleelinsa suoraan vanhemmiltaan ja ilmentää niitä molempia. Jos lehmä on siis perinyt saman beta-kaseiinialleelin molemmilta vanhemmiltaan, tuottaa se maitoonsa vain yhtä beta-kaseiineihin lukeutuvaa proteiinia. Jos lehmä on perinyt vanhemmiltaan kaksi eri alleelia, tuottaa se maitoonsa kahta eri beta-kaseiineihin lukeutuvaa proteiinia.

Beta-kaseiinitestissä selvitetään, että kuuluvatko lehmän tuottamat proteiinit A1- vai A2-ryhmään. Kirjallisuuden mukaan A1- ja A2-proteiinit kattavat lähes 90 % beta-kaseiinin geneettisestä vaihtelusta eläinten välillä. Jos eläin saa siis tuloksen A2, on eläimen tuottama proteiini todennäköisimmin A2-proteiini.

Tulokset tallennetaan kantaan seuraavasti:    A1/A1    A1/A2    A2/A2
Jos tulos on A2/A2, eläin tuottaa ainoastaan ryhmän A2-proteiineja.

BH2 (Brown Swiss Haplotype 2)

BH2 on brown swiss, ayrshire ja simmental roduilla esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa pieniä ja alikehittyneitä vasikoita. Suurin osa vasikoista syntyy kuolleena tai kuolee pian syntymän jälkeen. Elossa syntyneet vasikat kärsivät tyypillisesti kroonisesta keuhkokuumeesta, mikä hidastaa kasvua ja johtaa usein kuolemaan. Suurin osa näistä vasikoista joudutaan lopettamaan ensimmäisten elinkuukausien aikana. BH2 tutkitaan genomitestauksen yhteydessä automaattisesti. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä.

BLAD (Bovine Leucocyte Adhesion Deficiency)

Suomeen on tuotu kahta tunnettua kantajasonnia, Lincoln 90078 ja Hubert 90081. Kaikki Suomessa todetut BLAD-tapaukset ovat olleet näiden sonnien jälkeläisiä. Suomessa käytössä olevat keinosiemennyssonnit testattu tautigeenin suhteen jo vuodesta 1992 eikä kantajia oteta käyttöön.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

BLF = vapaa      BLC = heterotsygootti kantaja      BLS = homotsygootti kantaja eli sairas

Blind eli RP1 (Retinitis Pigmentosa 1)

Tunnettuja Suomessa käytössä olleita sairauden heterotsygootteja kantajia ovat mm. CHA-sonnit Epsom 81541, Unitaire 81994, Castor 81993, Voltaire 81971, Eastwood 81952, Lynch 81997, Fleetwood 81959, Best 81935, Onero, Necessaire 81910 ja VB Hero 81977. Lisäksi käytössä olleista sonneista sairaaksi eli homotsygootiksi tautigeenin suhteen on todettu sonnit Gabriel 81966 ja Voimo 81957. Jatkossa kaikki Suomeen tuotavat keinosiemennyssonnit testataan tautigeenin suhteen ja homotsygootteja kantajia ei oteta käyttöön.

Blindin, kuten sairautta yleisesti kutsutaan, aiheuttava mutaatio sijaitsee geenissä nimeltä Retinitis pigmentosa -1 eli RP1. Tautigeeniä esiintyy useissa eri nautaroduissa, mutta sairauden yleisyys eri rotujen sisällä vaihtelee. Yleisesti sairautta esiintyy charolais-rodun lisäksi holsteineilla. NAV:ssa sairauden lyhenteeksi on holsteineilla rekisteröity jo aikaisemmin lyhenne RP1 geenin nimen mukaisesti. Yhteneväisyyden vuoksi kaikkien rotujen kohdalla käytetään samaa lyhennettä tulosten julkaisussa.

Lihakarjan jalostusvaliokunta on kokouksessaan 31.3.2020 päättänyt suosittaa charolais-rodulle seuraavia toimia blindin eli RP1:n suhteen Suomessa:

• RP1-kantajia voi myydä tuotantoeläimiksi, mikäli niiden kaikki jälkeläiset ohjataan teuraskasvatukseen.
• Mikälikarjassa on sonni tai lehmä, joka on RP1-kantaja ja josta halutaan jättää ns. eloeläimiä, tulee jälkeläiset testata RP1:n suhteen. Eläinvalinnoissa tulee aina suosia vapaaksi testattuja eläimiä.
• Ostajia tulee aina tiedottaa, mikäli myytävä eläin on minkä tahansa sairauden tunnettu kantaja.
• Paritussuunnitelmissa tulee aina välttää kantaja x kantaja -parituksia.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

RP1F = vapaa      RP1C = heterotsygootti kantaja      RP1S = homotsygootti kantaja eli sairas

BLIRD (Bovine Lymhocyte Intestinal Retention Defect)

Ranskasta löytynyt holstein-rodun uusi perinnöllinen sairaus, joka periytyy resessiivisesti. Kantajat ovat terveitä, mutta ne periyttävät sairautta aiheuttavan geenin 50 %:n todennäköisyydellä jälkeläisilleen.

Homotsygooteilla yksilöillä geeni vaikuttaa ruoansulatuselimistön immuunipuolustukseen. Suolistossa on vähän immuunipuolustussoluja (T-soluja), jolloin yksilöllä on heikko suoja suolistotulehduksia ja loisia vastaan. Homotsygoottien yksilöiden kasvu on noin 27 prosenttia heikompaa ja niiden kuolleisuus ja karsinta vasikkana on 10 %-yksikköä korkeampaa kuin terveiden yksilöiden.

BLIRD on jäljitetty sonniin Emprise Bell Elton F 92676 C. Eltonin tyttären poika O-Bee Manfred Justic FFF 93653 B on sairautta aiheuttavan geenin kantaja.

BLIRD-geenin suhteen homotsygootteja yksilöitä arvioidaan olevan Ranskan holstein-populaatiossa 0,3 prosenttia. Geenin yleisyydestä pohjoismaisessa holstein-populaatiossa ei ole toistaiseksi tarkkaa tietoa.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

LRF = vapaa     LRC = heterotsygootti kantaja     LRS = homotsygootti kantaja eli sairas

BY (Brachyspina)

BY havaittiin ensimmäisen kerran vuonna 2007, kun Hollannissa ja Tanskassa syntyi neljä samalla tavalla epämuodostunutta vasikkaa. Kaikkien vasikoiden suku johti Sweet-Haven Tradition -nimiseen sonniin ja sen poikaan Bismay Tradition Cleitukseen. Viime vuosina testattujen BY:n kantajien taustalta on löytynyt useimmiten joko T Funkis FFF 92349 B tai Ramos FFF 93616 B.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

BYF = vapaa      BYC = heterotsygootti kantaja      BYS = homotsygootti kantaja eli sairas

CA (Contractural Arachnodactyly)

CA on anguksella esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe. Vasikat syntyvät yleensä elossa ja suurin osa niistä pystyy myös kävelemään ja imemään. Tyypillisiä oireita ovat kyyryselkäisyys, lantion, takapolvien ja kinnerten jäykkyys sekä vuohisnivelten epämuodostumat. Vasikat syntyvät yleensä normaalipainoisina, mutta ovat rakenteeltaan hentoja ja olemukseltaan muutenkin voimattomia. Tämän vuoksi CA:ta voi olla vaikea havaita. CA:n aiheuttamat rakennevirheet korjaantuvat jossain määrin 4-6 kk:n ikään mennessä, mikä voi vaikeuttaa CA:n tunnistamista eläimen kasvaessa. Yleensä sairaat vasikat ovat kuitenkin lihasköyhiä erityisesti takaosastaan ja jäävät muita vasikoita pienemmiksi. Tutkimus onnistuu Allflexin DNA-korvamerkeillä otetulla kudosnäytteellä tai laboratorion omille näytelapuille otetulla karvanäytteellä. Tutkimus kestää 4-8 viikkoa. Määritys tehdään erillisessä laboratoriossa, joten määritystä ei voi tilata genomitestinäytteestä.

CHS (Chediak Higashi Syndrome)

CHS on wagyu-rodulla esiintyvä resessiivisesti periytyvä sairaus, joka aiheuttaa verenvuototaipumusta ja heikentynyttä immuunipuolustusta. Sairauden ensimmäisiä merkkejä ovat tyypillisesti runsas verenvuoto navasta poikimisen jälkeen. Sairailla vasikoilla on usein myös huomattavan vaalea karvapeite. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Karva- ja verinäytteiden ottamisessa tulee käyttää laboratorion omia näytteenottotarvikkeita. Määrityksen arvioitu kesto on 4-5 viikkoa. Tutkimus on osa wagyu-testipakettia, johon kuuluu kaikkiaan seuraavat tutkimukset: B3, CHS, F11 ja F13.

CL16 (nk. Renal Tubular Dysplasia, Claudin 16 Deficiency)

CL16 on wagyu-rodulla esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe. Vasikat syntyvät elossa, mutta niiden kasu ja kehitys on hidasta. Sairaus aiheuttaa munuaisongelmia ja sairaat eläimet kuolevat tyypillisesti 6 vuoden ikään mennessä munuaisten pettäessä. Muihin oireisiin voivat lukeutua ripuli ja sorkkien liikakasvu. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Karva- ja verinäytteiden ottamisessa tulee käyttää laboratorion omia näytteenottotarvikkeita. Määrityksen arvioitu kesto on 4-5 viikkoa.

CVM (Complex Vertebral Malformation)

Geenivirhe löydettiin Tanskassa kesällä 2000.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

CVF = vapaa      CVC = heterotsygootti kantaja      CVS = homotsygootti kantaja eli sairas

DD (Developmental Duplication)

DD on anguksella esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe. Sairaiden vasikoiden uskotaan abortoituvan usein jo tiineyden alkuvaiheessa. Osa DD-vasikoista syntyy täysiaikaisina, mutta niillä on tyypillisesti havaittavissa eriasteisia kehityshäiriöitä, kuten esimerkiksi ylimääräisiä raajoja, jotka sijoittuvat usein kaulan tai lavan alueelle. Kehityshäiriöiden takia osa sairaista vasikoista syntyy kuolleena tai joudutaan lopettamaan pian syntymän jälkeen. Joissakin tapauksissa vasikka voi olla elinkelpoinen kehityshäiriöistä huolimatta. DD:n penetranssi eli ilmenemisyleisyys on monia muita tautigeenejä alhaisempi, vain noin 50 % luokkaa. Tämä tarkoittaa sitä, että vain noin 50 % DD:n suhteen homotsygooteista vasikoista ilmentää sairautta. DD tutkitaan genomitestin yhteydessä automaattisesti. Määritys onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Tutkimus kestää 4-5 viikkoa.

Tunnettu, Suomessa laajassa käytössä ollut keinosiemennyssonni Design Plus on todettu DD:n kantajaksi. Kaikki eläimet, joilla on Design Plus sukutaulussaan ovat siis sairauden potentiaalisia kantajia. Myös alkiotuontien sukutauluissa saattaa olla todettuja kantajia.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

DDF = vapaa      DDC = heterotsygootti kantaja      DDS = homotsygootti kantaja eli sairas

Delayed Blindness

Delayed Blindness on herefordilla esiintyvä resssiivisesti periytyvä geenivirhe. Sairaus aiheuttaa verkkokalvorappeumaa ja etenevää sokeutumista. Sairaat eläimet ovat syntyessään terveitä, mutta sokeutuvat myöhemmin. Yleensä näkökyvyn heikentyminen on huomattu noin 9-12 kuukauden iässä. Verkkokalvon rappeumaa ei voi nähdä ulospäin, joten päällisn puolin silmä näyttää normaalilta. Sairaus muistuttaa oireiltaan muilla roduilla tavattavaa RP1-tautigeeniä, mutta kyseessä on kaksi eri tautigeeniä. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Karva- ja verinäytteiden ottamisessa tulee käyttää laboratorion omia näytteenottotarvikkeita. Määrityksen arvioitu kesto on 4-5 viikkoa. Määritys tehdään erillisessä laboratoriossa, joten määritystä ei voi tilata genomitestinäytteestä.

Sairaus löydettiin marraskuussa 2023, kun Amerikan Hereford -yhdistyksen jäsenet raportoivat vasikoista, jotka olivat syntyneet terveinä, mutta sokeutuneet myöhemmin. Tutkimuksissa kaikkien sairaiden eläinten kohdalla isän ja emän sukutauluista löytyi sama esi-isä. Sairaus aiheutuu mutaatiosta CLN3-geenissä. Sama geeni aiheuttaa ihmisillä tavattavaa JNCL-tautia. Amerikan Hereford -yhdistys on listannut tunnettuja kantajia ja sairaita eläimiä kotisivuillaan.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

DBF = vapaa      DBC = heterotsygootti kantaja      DBS = homotsygootti kantaja eli sairas

F11 (Factor XI Deficiency)

F11 on holstein- ja wagyu-roduilla esiintyvä resessiivisesti periytyvä, F11-plasmaproteiinin muodostukseen vaikuttava geenivirhe. Sairauden aiheuttava geenivirhe on roduilla eri kohdassa F11-geeniä. Tämä selittää sairauden hieman erilaisen ilmenemismuodon rotujen välillä, vaikka oireet ovat osittain samankaltaiset. Tyypillisiä oireita ovat veren hyytymisen heikentyminen ja siitä aiheutuva navan verenvuoto poikimisen jälkeen sekä haavojen ja ruhjeiden hidas paraneminen. Lisäksi hedelmällisyys voi olla heikentynyt. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Karva- ja verinäytteiden ottamisessa tulee käyttää laboratorion omia näytteenottotarvikkeita. Määrityksen arvioitu kesto on 4-5 viikkoa. Tutkimus on osa wagyu-testipakettia, johon kuuluu kaikkiaan seuraavat tutkimukset: B3, CHS, F11 ja F13.

F13 (Factor XIII Deficiency)

F13 on wagyu-roduilla esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa F13- eli fibriiniä stabiloivan tekijän puutosta. Fibriinit ovat veren proteiineja, jotka ovat tärkeitä veren hyytymisen kannalta. Sairaiden eläinten oireisiin kuuluukin verenvuototaipumus, jonka seurauksena pienikin osuma voi aiheuttaa eläimelle vakavan verenvuodon. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Karva- ja verinäytteiden ottamisessa tulee käyttää laboratorion omia näytteenottotarvikkeita. Määrityksen arvioitu kesto on 4-5 viikkoa. Tutkimus on osa wagyu-testipakettia, johon kuuluu kaikkiaan seuraavat tutkimukset: B3, CHS, F11 ja F13.

FMO3 (nk. katka-geeni)

Katka on Uppsalan yliopiston tutkijoiden vuona 2002 löytämä geenivirhe, joka aiheuttaa kalamaista hajuvirhettä raakamaitoon. Geenivirhettä onkin kutsuttu myös katkarapugeeniksi ja kalanhajutaudiksi. Hajuvirheen aiheuttaa normaalissa aineenvaihdunnassa syntyvä trimetylamiini, joka ei hajoa elimistössä. Jos lehmä on homotsygootti virheellisen geenin suhteen, puuttuu siltä entsyymi, joka hajottaa trimetylamiinin. Heterotsygoottien eli geenin kantajien maito on aivan normaalia. Makuvirhe häviää kun maitoa käsitellään eli ominaisuudella ei ole taloudellista merkitystä.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

FMF = vapaa      FMC = heterotsygootti kantaja      FMS = homotsygootti kantaja

Hypotrikoosi

Hypotrikoosi on etenkin herefordilla esiintyvä resessiivisestä periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa vasikalle puutteellisen karvapeitteen. Vastasyntyneillä vasikoilla on usein hyvin lyhyt, hieno ja kihara karva. Joissakin tapauksissa vastasyntyneen vasikan karva voi näyttää huuruiselta tai hopeiselta ja häntäjouhet voivat olla puutteelliset. Tyypillisesti karvaa irtoaa helposti, erityisesti kohdista, joita eläin hankaa. On myös mahdollista, että eläin syntyy täysin karvattomana ja kasvattaa ajan myötä lyhyen kiharan karvan. Eläimen varttuessa sairaus ei ole enää niin helposti havaittavissa. Sairaudesta on olemassa erilaisia ilmenemismuotoja, joita esiintyy eri roduilla. Fabalab-palveluiden kautta hypotrikoosi-tutkimus on mahdollinen vain hereford-rotuisille eläimille. Hypotrikoosi tutkitaan genomitestin yhteydessä automaattisesti. Määritys onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Tutkimus kestää 4-5 viikkoa.

Suomessa käytetyissä hereford-sonneista hypotrikoosin kantajiksi on todettu Jr Nick the Butler, Tex Prime Time ja WNH Fortress. Myös aivan viime vuosina käytetty Big Northern on sairauden kantaja.

Hypotrikoosista on olemassa myös muunlaisia taudin ilmenemismuotoja, joita esiintyy muilla roduilla. Osa ilmenemismuodoista aiheuttaa vain puutteellista karvapeitettä rungon eri osissa, mutta osa on jopa kuolemaan johtavia.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

HYF = vapaa      HYC = heterotsygootti kantaja      HYS = homotsygootti kantaja eli sairas

IARS (Isoleucyl-tRNA Synthetase)

IARS on wagyu-rodulla esiintyvä resessiivisestä periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa pieniä ja heikkoja vasikoita. Tavallisesti elossa syntyneet vasikat ovat aneemisia, apaattisia, alttiita infektioille. imevät heikosti ja kasvavat huonosti. Vasikan ruuminlämpö voi vaihdella ja vasikalla voi olla vaikeuksia seistä ilman avustusta. Osassa tapauksia sikiö kuolee jo tiineyden aikana. Elossa syntyvien vasikoiden osalta tiineysaika on usein hieman normaalia pidempi sikiön heikosta kasvusta johtuen. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Karva- ja verinäytteiden ottamisessa tulee käyttää laboratorion omia näytteenottotarvikkeita. Määrityksen arvioitu kesto on 4-5 viikkoa.

Kappakaseiini

Tulokset tallennetaan kantaan seuraavasti:    AA  AB  AE  BB  BE  EE  A-  B-  E-

Kitalakihalkio

Kitalakihalkio on limousinella esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe, jonka seurauksena vasikan kitalaki on tyypillisesti epämuodostunut tai siitä puuttuu osa. Tällöin esimerkiksi imeminen on hankalaa tai mahdotonta. Usein vasikka kuolee pian syntymän jälkeen. Tutkimus onnistuu vain kudosnäytteestä, joka on otettu laboratorion omilla näytteenottovälineillä. Kitalakihalkio-testiä varten kudosnäytteen voi ottaa poikkeuksellisesti ilman korvamerkin kiinnittämistä. Tutkimus on osa kitalakihalkio-testipakettia, jonka yhteydessä saadaan seuraavat tulokset: kitalakihalkio, MH, red factor ja nupous. Tutkimus kestää 4-5 viikkoa. Määritys tehdään erillisessä laboratoriossa, joten määritystä ei voi tilata genomitestinäytteestä.

Limousin sonni Jensuisin 86009 on todettu olevan kitalakihalkiota aiheuttavan geenivirheen kantaja ja periyttävän kitalakihalkiota jälkeläisilleen keskimääräistä useammin. Ranskassa on todettu, että puolet Jensuisin jälkeläisistä on geenivirheen heterotsygootteja kantajia. Ongelmia on esiintynyt erityisesti, jos Jensuisia on käytetty emoille, joiden sukulinjat johtavat seuraaviin sonneihin: Armoric, Chatelain, Damona, Dieunordic, Louis 16 PP, Neuf, Tigris ja Vulpian. Näistä sonneista Armoric 85962, Chatelain, Damona 85988, Dieunordic, Louis 16 PP ja Vulpian ovat vahvistuneet kitalakihalkion heterotsygooteiksi kantajiksi. Jensuis on siirretty vain risteytyskäyttöön eikä sen siementä tuoda enää Suomeen.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

CPF = vapaa      CPC = heterotsygootti kantaja      CPS = homotsygootti kantaja eli sairas

Lovikorva (nk. crop ear)

Lovikorva on ylämaankarjalla esiintyvä dominoivasti periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa eriasteisia korvanlehden epämuodostumia. Pienimpiä muutoksia voi olla vaikea havaita ilman tunnustelua, mutta pahimmissa tapauksissa epämuodostuma voi olla niin vakava, että korvalehti puuttuu lähes kokonaan. Myös geenivirheen heterotsygootit kantajat ilmentävät sairautta. Tästä johtuen eläimen genotyyppiä ei ole mahdollista arvioida eläimen ulkoasun perusteella. Epämuodostumat ovat lähinnä kosmeettisia, mutta koska dominoivat ominaisuudet leviävät tehokkaasti, on geenivirheen välttäminen on kuitenkin suositeltavaa. Määritys onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Tutkimus kestää 4-5 viikkoa.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

CEF= vapaa      CEC= heterotsygootti kantaja      CES = homotsygootti kantaja eli sairas

Mannosidoosi (tyyppi 2)

Mannosidoosi (tyyppi 2) on anguksella esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa luomisia ja kuolleena syntyneitä vasikoita. Elävänä syntyneet vasikat kuolevat yleensä pian syntymän jälkeen. Harvat yksilöt saattavat elää vuotiaaksi. Elossa syntyneillä vasikoilla voi kuitenkin esiintyä pään vapinaa, koordinaatio-ongelmia ja käyttäytymishäiriöitä, erityisesti aggressioita.

Tiedot testauksesta tulossa.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

MA2F= vapaa      MA2C= heterotsygootti kantaja      MA2S = homotsygootti kantaja eli sairas

MD (Mandibulofacial Dysostosis)

MD on herefordilla esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa pään alueen epämuodostumia. Tavallisesti vasikka syntyy elossa, mutta kuolee pian syntymän jälkeen. MD tutkitaan genomitestin yhteydessä automaattisesti. Määritys onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Tutkimus kestää 4-5 viikkoa.

MD:n kantajaksi on tähän mennessä todettu ainakin ks-sonni NJW Hometown 10Y 4365, jota on tuotu Suomeen alkioissa. Lista Pohjois-Amerikan tunnetuista MD:n kantajista löytyy Amerikan Hereford yhdistyksen kotisivuilta. Alkiotuojia suositellaan tutustumaan listaukseen.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

MDF = vapaa      MDC = heterotsygootti kantaja      MDS = homotsygootti kantaja eli sairas

MH eli nk. Culard (Muscular Hypertrophy)

MH:ta aiheuttavia mutaatioita tunnetaan useita ja eri mutaatiot vaikuttavat MH:n ilmenemiseen eri roduilla eri tavoin.

Lisätietoja ja eri mutaatioiden tuloslyhenteet tulossa.

MSUD (Maple Syrup Urine Disease)

MSUD on herefordilla esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa häiriöitä aminohappojen käsittelyssä elimistössä. Sairauden taustalla on virhe entsyymissä, jonka tehtävänä on aminohappojen hajottaminen. Aminohappojen hajottamisen häiriintyessä elimistöön alkaa kertyä aminohappoja ja aineenvaihduntayhdisteitä, jotka ovat haitallisia esimerkiksi aivoille. Vasikat ovat syntyessään normaaleja ja oireita alkaa esiintyä 2-4 vrk iässä, kun aminohappoja aineenvaihduntayhdisteitä alkaa kertyä elimistöön. Tyypillisiä ensioireita ovat vasikan muuttuminen hitaaksi, lisääntynyt makoilu, uneliaisuus ja heikentynyt ruokahalu. Lisäksi aminohappoja ja aineenvaihduntayhdisteitä erittyy virtsaan ja tavallisesti virtsan haju muuttuu niiden myötä makeaksi ja voi muistuttaa jopa poltetun sokerin hajua. Virtsan hajun muuttumisesta juontuu myös sairauden nimi. Aivojen vaurioituessa neurologiset oireet lisääntyvät ja lopulta vasikka useimmiten menehtyy. MSUD tutkitaan genomitestin yhteydessä automaattisesti. Määritys onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Tutkimus kestää 4-5 viikkoa.

MSUD:n kantajiksi on tähän mennessä todettu Suomessakin käytössä olleet ks-sonnit Axa Golden Oak Xceed 88939 ja Golden Oak Fusion 3s 4594.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

MSUF = vapaa      MSUC = heterotsygootti kantaja      MSUS = homotsygootti kantaja eli sairas

NH (Neuropathic Hydrocephalus)

NH on anguksella esiintyvä letaali eli kuolemaan johtava geenivirhe. NH periytyy resessiivisesti. Tyypillisesti sairaat vasikat abortoituvat, syntyvät kuolleina tai kuolevat pian syntymän jälkeen. Pää ja selkäydin ovat sairailla vasikoilla nesteen täyttämiä, suurentuneita ja epämuodostuneita. Suuressa osassa tapauksista vasikoilta ei voida havaita varsinaista aivo- ja selkäydinkudosta. Tutkimus onnistuu Allflexin DNA-korvamerkeillä otetulla kudosnäytteellä tai laboratorion omille näytelapuille otetulla karvanäytteellä. Tutkimus kestää 4-8 viikkoa. Määritys tehdään erillisessä laboratoriossa, joten määritystä ei voi tilata genomitestinäytteestä.

NH on yhdistetty keinosiemennyskäytössä olleisiin sonneihin Connealy Foundation 426, CA Future Direction 5321 ja GAR Precision 1680. Eläimet, joiden suvusta löytyy näitä sonneja, suositellaan testaamaan ennen kuin eläintä käytetään jalostukseen.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

NHF = vapaa      NHC = heterotsygootti kantaja      NHS = homotsygootti kantaja eli sairas

Nupous

Nupous-määrityksessä selvitetään kantaako nupo (sarveton) eläin nupouden geeniä perimässään homo- vai heterotsygoottisena. Nupous periytyy dominoivasti. Nupous-määritys onnistuu kaikilla näytetyypeillä ja se voidaan tehdä kaikille naudoille rodusta riippumatta.

Jos tutkittava eläin on homotsygootti nupousgeenin suhteen, periyttää se nupouden kaikille jälkeläisilleen. Jos kyseessä on nupousgeenin suhteen heterotsygootti yksilö, voivat sen jälkeläiset olla ilmiasultaan joko nupoja tai sarvellisia.

Luonnollinen nupous on edullinen ominaisuus, joka vähentää nupoutusten aiheuttamaa työmäärä ja lisää niin työturvallisuutta kuin vasikoiden hyvinvointia. Nupous on dominoiva ominaisuus, joten sen saa yleistymään karjassa helposti kiinnittämällä huomiota sonnivalintoihin ja testaamalla jalostukseen käytettäviä eläimiä. Nupojen sonnien lista löytyy Viking Geneticsin kotisivuilta.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

POF = sarvellinen      POC = heterotsygootti kantaja, nupo      POS = homotsygootti kantaja, nupo

Protoporfyria

Protoporfyria on limousinella esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe. Jonkin verran geenivirheen kantajia on löydetty myös blonde d’aquitaine- ja simmental-roduista. Protoporfyria aiheuttaa yliherkkyyttä valolle ja tyypillisiä oireita ovat auringonvalosta johtuvat haavaumat ja karvanlähtö. Erityisesti valolle altistuvat vähäkarvaiset ja karvattomat alueet kuten  turpa, korvat, utare ja selkälinja ovat alttiita helposti tulehtuvien haavojen syntymiselle. Sairaat eläimet viihtyvät tyypillisesti varjossa ja ovat haluttomia siirtymään valoon.

Testi sisältyy käytössä olevaan genomitestisiruun, mutta tutkimus ei kuulu vielä viralliseen palveluvalikoimaan. Genomitestin yhteydessä saatavia kantaja-tuloksia tarkastellaan ja tallennetaan toistaiseksi erillisjärjestelyin.

Protoporfyrian kantajaksi on tähän mennessä todettu limousin-rotuinen ks-sonni Jovial av Utgårdströen 86027.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

PRF = vapaa      PRC = heterotsygootti kantaja      PRS = homotsygootti kantaja eli sairas

RC-geenitesti

Punaisuutta aiheuttaa tavallisesti nk. RC-geeni, joka periytyy resessiivisesti. Punaisuutta aiheuttaa kuitenkin myös resessiivisesti periytyvä Telstar-geeni. Jos eläin on homotsygootti Telstar-geenin suhteen, on eläin syntyessään musta-punainen. Eläinten väri kuitenkin muuttuu ensimmäisten elinkuukausien aikana ja normaalisti väritys on muuttunut mustavalkoiseksi 6 kk ikään mennessä.Jos eläin on Telstar-geenin kantaja, on eläimen väritys rodunmukaisesti mustavalkoinen. Telstar-geenin määritys sisältyy RC-geenitestiin.

Joissakin maissa punavalkoisia yksilöitä jalostetaan omana rotunaan. Suurin osa holstein-kantakirjoista pitää molempia värityyppejä samassa kantakirjassa. Suomessa yleisessä käytössä olleista sonneista ainakin Lancelot FFF 93612 B ja V Elo FFF 93820 B kantavat Telstar-geeniä, eli niiden jälkeläiset voivat syntyä punaisena.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

RDF = vapaa      RDC = heterotsygootti kantaja      RDS = homotsygootti kantaja (punainen)

Red factor

Esittelyteksti tulossa.

Tutkimus onnistuu vain kudosnäytteestä, joka on otettu laboratorion omilla näytteenottovälineillä. Kudosnäytteen voi poikkeuksellisesti ottaa ilman korvamerkin kiinnittämistä. Tutkimus on osa kitalakihalkio-testipakettia, jonka yhteydessä saadaan seuraavat tulokset: kitalakihalkio, MH, red factor ja nupous. Määritys kestää 4-5 viikkoa.

Trombopatia

Trombopatia on simmentalilla esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe, jonka seurauksena eläimen veri ei hyydy normaalisti. Sairaudelle on tyypillistä haavojen verenvuodon heikko tyrehtyminen, nenäverenvuodot sekä anemia, joka on usein seurausta huomaamattomasta sisäisestä verenvuodosta.

Testi sisältyy käytössä olevaan genomitestisiruun, mutta tutkimus ei kuulu vielä viralliseen palveluvalikoimaan. Genomitestin yhteydessä saatavia tuloksia tarkastellaan ja tallennetaan toistaiseksi erillisjärjestelyin.

Trombopatian kantajaksi on tähän mennessä todettu simmental-rotuinen ks-sonni Phs Bank Roll 86574.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

TPF = vapaa      TPC = heterotsygootti kantaja      TPS = homotsygootti kantaja eli sairas