Nautojen perinnölliset sairaudet

Perinnöllisiä sairauksia esiintyy kaikilla nautaroduilla. Rodun yleisyys, tutkimusten määrä ja sairauden vakavuus vaikuttavat oleellisesti siihen, mille sairauksille tai ominaisuuksille ryhdytään kehittämään DNA-testejä. Oirekuvauksiin, DNA-määrityksiin ja tutkimusten tilaamiseen voit tutustua tutkimusten omilta sivuilta: Lypsykarjalle / Lihakarjalle

Periytymisen perusteet

Naudoilla, kuten esimerkiksi ihmisilläkin, on jokaista geeniä kaksi kappaletta. Jälkeläinen perii toisen geenin isältään ja toisen emältään. Yhdellä geenillä on usein monia vaihtoehtoisia muotoja eli nk. alleeleita. Jälkeläisen vanhemmiltaan perimästä alleeliparista riippuu, että miten jälkeläinen kyseessä olevaa ominaisuutta ilmentää.

Resessiivinen periytyminen

Resessiivisessä periytymisessä jälkeläisen tulee periä ominaisuus molemmilta vanhemmiltaan ilmeentääkseen ominaisuutta.

Dominoiva periytyminen

Dominoivassa periytymisessä jälkeläinen ilmentää ominaisuutta, jos se perii ominaisuuden vähintään toiselta vanhemmistaan.

Heterotsygootti

Heterotsygootti eläin on perinyt vanhemmiltaan yhdestä geenistä kaksi erilaista alleelia. Eläin on siis ns. ominaisuuden kantaja. Se, ilmentääkö eläin perimäänsä ominaisuutta, riippuu siitä periytyykö ominaisuus resessiivisesti vai dominoivasti. Eläin voi periyttää ominaisuuden jälkeläisilleen.

Homotsygootti

Homotsygootti eläin on perinyt vanhemmiltaan yhdestä geenistä kaksi samanlaista alleelia. Resessiivisesti periytyvien sairauksien kohdalla eläin ilmentää sairautta, jos se on perinyt kaksi sairautta aiheuttavaa alleelia vanhemmiltaan. Eläin periyttää perimänsä alleelin kaikille jälkeläisilleen.

AM (nk. Curly Calf, Arthrogryposis Multiplex)

AM on lähtöisin suositusta jalostussonnista GAR Precision 1680, joka on mm. Connealy Foundation 426:n isänisä. Näiden sonnien jälkeläisiä on myös suomalaisissa angus-karjoissa.

Ataksia

Charolais-rodulla ataksia on ollut tunnettu sairaus rodun alkuperämaassa jo noin 30 vuoden ajan. Oireet ilmenevät usein vasta niin myöhään, että sairautta ei osata epäillä vielä siinä vaiheessa, kun nuorista jalostuseläimistä tehdään kauppaa. Myös teuraskasvatuksessa olevat eläimet ehditään usein teurastaa ennen oireiden alkamista.

Ranskassa suositellaan, että kaikki astuja- ja keisosiemennyssonnit DNA-testataan ataksian suhteen ennen kuin niitä käytetään jalostukseen. Ranskassa on vuoteen 2017 mennessä testattu 2800 jalostuseläintä, ja niistä 75 % on ollut vapaita ataksian suhteen, 24 % on ollut kantajia ja 1 % sairaita. Ranskalaisen siemenmyyjän Evolutionin kaikki keinosiemennyssonnit ovat tällä hetkellä vapaita ataksian suhteen. Tunnettuja, Suomessakin käytössä olleita, kantajia ovat ainakin Russ 81920, Necessaire 81910, Pinay 81912, Impair 81626, Ramses 81928, Vittoz 81981 ja VB Eastwood 81952. Jatkossa kaikki Suomeen tuotavat keinosiemennyssonnit testataan ataksian suhteen ja homotsygootteja kantajia ei oteta käyttöön.

Kaikki näiden sonnien tyttäret, joita on karjoissa emolehminä, suositellaan testaamaan ataksian suhteen. Astujasonnit suositellaan testaamaan suvusta riippumatta. Homotsygootit kantajat tulee karsia pois siitoskäytöstä. Heterotsygootteja kantajia voi käyttää jalostukseen, jos parituskumppanit valitaan huolellisesti. Kaikki heterotsygoottien kantajien siitoskäyttöön tulevat jälkeläiset suositellaan testaamaan ataksian suhteen.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

ATF = vapaa      ATC = heterotsygootti kantaja      ATS = homotsygootti kantaja eli sairas

Beta-kaseiini

Beta-kaseiineihin lukeutuu kaikkiaan 13 erilaista proteiinia. Nämä proteiinit jaetaan edelleen kahteen ryhmään, A1- ja A2-ryhmään, niiden rakenteen perusteella. Jokainen ko. geenin alleeli tuottaa eriproteiinia. Jälkeläinen perii alleelinsa suoraan vanhemmiltaan ja ilmentää niitä molempia. Jos lehmä on siis perinyt saman beta-kaseiinialleelin molemmilta vanhemmiltaan, tuottaa se maitoonsa vain yhtä beta-kaseiineihin lukeutuvaa proteiinia. Jos lehmä on perinyt vanhemmiltaan kaksi eri alleelia, tuottaa se maitoonsa kahta eri beta-kaseiineihin lukeutuvaa proteiinia.

Beta-kaseiinitestissä selvitetään, että kuuluvatko lehmän tuottamat proteiinit A1- vai A2-ryhmään. Tulosvaihtoehtoja on kolme: A1/A1, A1/A2 ja A2/A2. Jos tulos on A2/A2, eläin tuottaa ainoastaan ryhmän A2-proteiineja.

Kirjallisuuden mukaan A1- ja A2-proteiinit kattavat lähes 90 % beta-kaseiinin geneettisestä vaihtelusta eläinten välillä. Jos eläin saa siis tuloksen A2, on eläimen tuottama proteiini todennäköisimmin A2-proteiini.

BLAD (Bovine Leucocyte Adhesion Deficiency)

Suomeen on tuotu kahta tunnettua kantajasonnia, Lincoln 90078 ja Hubert 90081. Kaikki Suomessa todetut BLAD-tapaukset ovat olleet näiden sonnien jälkeläisiä. Suomessa käytössä olevat keinosiemennyssonnit testattu tautigeenin suhteen jo vuodesta 1992 eikä kantajia oteta käyttöön.

Blind

Tunnettuja Suomessa käytössä olleita sairauden heterotsygootteja kantajia ovat Epsom 81541, Unitaire 81994, Castor 81993, Voltaire 81971, VB Eastwood 81952, VB Lynch 81997, VB Fleetwood 81959, Best 81935 ja VB Onero. Lisäksi käytössä olleista sonneista sairaaksi eli homotsygootiksi blind-geenin suhteen on todettu sonnit VB Gabriel 81966 ja Voimo 81957. Jatkossa kaikki Suomeen tuotavat keinosiemennyssonnit testataan blind-tautigeenin suhteen ja homotsygootteja kantajia ei oteta käyttöön.

Kaikki näiden sonnien tyttäret, joita on karjoissa emolehminä, suositellaan testaamaan blind-tautigeenin suhteen. Astujasonnit suositellaan testaamaan suvusta riippumatta. Homotsygootit kantajat tulee karsia pois siitoskäytöstä. Heterotsygootteja kantajia voi käyttää jalostukseen, jos parituskumppanit valitaan huolellisesti. Kaikki heterotsygoottien kantajien siitoskäyttöön tulevat jälkeläiset suositellaan testaamaan blind-tautigeenin suhteen.

Blind-sairauden aiheuttava mutaatio sijaitsee geenissä nimeltä Retinitis pigmentosa -1 eli RP1. Blind-sairautta esiintyy charolais-rodun lisäksi holsteineilla ja NAV:ssa sairauden lyhenteeksi on holsteineilla rekisteröity jo lyhenne RP1 geenin nimen mukaisesti. Yhteneväisyyden vuoksi samaa lyhennettä tullaan käyttämään charolais-rodulla.

Tulokset tallennetaan tietokantaan seuraavasti:

RP1F = vapaa      RP1C = heterotsygootti kantaja      RP1S = homotsygootti kantaja eli sairas

BY (Brachyspina)

BY havaittiin ensimmäisen kerran vuonna 2007, kun Hollannissa ja Tanskassa syntyi neljä samalla tavalla epämuodostunutta vasikkaa. Kaikkien vasikoiden suku johti Sweet-Haven Tradition -nimiseen sonniin ja sen poikaan Bismay Tradition Cleitukseen. Viime vuosina testattujen BY:n kantajien taustalta on löytynyt useimmiten joko T Funkis FFF 92349 B tai Ramos FFF 93616 B.

CVM (Complex Vertebral Malformation)

Geenivirhe löydettiin Tanskassa kesällä 2000.

DD (Developmental Duplication)

Tunnettu, Suomessa laajassa käytössä ollut keinosiemennyssonni Design Plus on todettu DD:n kantajaksi. Kaikki eläimet, joilla on Design Plus sukutaulussaan ovat siis sairauden potentiaalisia kantajia. Myös alkiotuontien sukutauluissa saattaa olla todettuja kantajia.

FMO3 (nk. katka-geeni)

Katka on Uppsalan yliopiston tutkijoiden vuona 2002 löytämä geenivirhe, joka aiheuttaa kalamaista hajuvirhettä raakamaitoon. Geenivirhettä onkin kutsuttu myös katkarapugeeniksi ja kalanhajutaudiksi. Hajuvirheen aiheuttaa normaalissa aineenvaihdunnassa syntyvä trimetylamiini, joka ei hajoa elimistössä. Jos lehmä on homotsygootti virheellisen geenin suhteen, puuttuu siltä entsyymi, joka hajottaa trimetylamiinin. Heterotsygoottien eli geenin kantajien maito on aivan normaalia. Makuvirhe häviää kun maitoa käsitellään eli ominaisuudella ei ole taloudellista merkitystä.

Hypotrikoosi

Suomessa käytetyissä hereford-sonneista hypotrikoosin kantajiksi on todettu Jr Nick the Butler, Tex Prime Time ja WNH Fortress. Myös aivan viime vuosina käytetty Big Northern on sairauden kantaja.

Hypotrikoosista on olemassa myös muunlaisia taudin ilmenemismuotoja, joita esiintyy muilla roduilla. Osa ilmenemismuodoista aiheuttaa vain puutteellista karvapeitettä rungon eri osissa, mutta osa on jopa kuolemaan johtavia.

Kitalakihalkio

Mikäli vasikka on perinyt molemmilta vanhemmiltaan kitalakihalkiota aiheuttavan geenivirheen, vasikan kitalaki on tyypillisesti epämuodostunut tai siitä puuttuu osa. Tällöin esimerkiksi imeminen on hankalaa tai mahdotonta. Usein vasikka kuolee pian syntymän jälkeen. Kyseessä on resessiivisesti periytyvä ominaisuus, joten geenivirheen heterotsygootit kantajat ovat ilmiasultaan normaaleja.

Limousin sonni Jensuisin 86009 on todettu olevan kitalakihalkiota aiheuttavan geenivirheen kantaja ja periyttävän kitalakihalkiota jälkeläisilleen keskimääräistä useammin. Ranskassa on todettu, että puolet Jensuisin jälkeläisistä on geenivirheen heterotsygootteja kantajia. Ongelmia on esiintynyt erityisesti, jos Jensuisia on käytetty emoille, joiden sukulinjat johtavat seuraaviin sonneihin: Neuf, Vulpian, Armoric, Chatelain, Dieunordic, Damona, Louis 16 PP ja Tigris. Jensuis on siirretty vain risteytyskäyttöön eikä sen siementä tuoda enää Suomeen.

Ranskalaiset testaavat geenivirheen kantajia limousin-populaatiostaan. Tavoitteena on lisätä kyseinen DNA-testi mahdollisimman pian myös Fabalab-palveluiden palveluvalikoimaan. Lisätiedot DNA-testauksesta lisätään Lihakarjalle -sivulle heti, kun DNA-testin tilaaminen on mahdollista.

NH (Neuropathic Hydrocephalus)

NH on yhdistetty keinosiemennyskäytössä olleisiin sonneihin Connealy Foundation 426, CA Future Direction 5321 ja GAR Precision 1680. Eläimet, joiden suvusta löytyy näitä sonneja, suositellaan testaamaan ennen kuin eläintä käytetään jalostukseen.

Nupous

Nupous-määrityksessä selvitetään kantaako nupo (sarveton) eläin nupouden geeniä perimässään homo- vai heterotsygoottisena. Nupous periytyy dominoivasti. Nupous-määritys onnistuu kaikilla näytetyypeillä ja se voidaan tehdä kaikille naudoille rodusta riippumatta.

Jos tutkittava eläin on homotsygootti nupousgeenin suhteen, periyttää se nupouden kaikille jälkeläisilleen. Jos kyseessä on nupousgeenin suhteen heterotsygootti yksilö, voivat sen jälkeläiset olla ilmiasultaan joko nupoja tai sarvellisia.

Luonnollinen nupous on edullinen ominaisuus, joka vähentää nupoutusten aiheuttamaa työmäärä ja lisää niin työturvallisuutta kuin vasikoiden hyvinvointia. Nupous on dominoiva ominaisuus, joten sen saa yleistymään karjassa helposti kiinnittämällä huomiota sonnivalintoihin ja testaamalla jalostukseen käytettäviä eläimiä. Nupojen sonnien lista löytyy Viking Geneticsin kotisivuilta.

RC-geenitesti

Punaisuutta aiheuttaa tavallisesti nk. RC-geeni, joka periytyy resessiivisesti. Punaisuutta aiheuttaa kuitenkin myös resessiivisesti periytyvä Telstar-geeni. Jos eläin on homotsygootti Telstar-geenin suhteen, on eläin syntyessään musta-punainen. Eläinten väri kuitenkin muuttuu ensimmäisten elinkuukausien aikana ja normaalisti väritys on muuttunut mustavalkoiseksi 6 kk ikään mennessä.Jos eläin on Telstar-geenin kantaja, on eläimen väritys rodunmukaisesti mustavalkoinen. Telstar-geenin määritys sisältyy RC-geenitestiin.

Joissakin maissa punavalkoisia yksilöitä jalostetaan omana rotunaan. Suurin osa holstein-kantakirjoista pitää molempia värityyppejä samassa kantakirjassa. Suomessa yleisessä käytössä olleista sonneista ainakin Lancelot FFF 93612 B ja V Elo FFF 93820 B kantavat Telstar-geeniä, eli niiden jälkeläiset voivat syntyä punaisena.