Uutiset

Charolais-rodulla on raportoitu uusi perinnöllinen sairaus

Kansainvälinen Charolais-rotuyhdistysten liitto on raportoinut uudesta perinnöllisestä sairaudesta myofosforylaasin puutoksesta eli McArdlen taudista.

Myofosforylaasi on entsyymi, joka vapauttaa glukoosia lihakseen varastoiduista glykogeeneistä. Myofosforylaasiaktiivisuuden puuttuessa, nauta ei pysty nopeasti mobilisoimaan glukoosia ja lihakset menettävät toimintakykynsä, joka johtaa liikuntaintoleranssiin. Sairauden vaivaamat vasikat väsyvät helposti ja painostaessa voivat kaatua mutta toipuvat levon jälkeen.

 

Myofosforylaasin puutos on autosomaalinen resessiivinen tauti, jossa glykogeenivarasto on samankaltainen happaman maltaasin puutostaudin kanssa mutta tauti vaikuttaa vain luustolihaksissa. Tämä tauti on löydetty charolais -rodulta. Sairauden kliiniset merkit ja kyvyttömyys pysyä lauman jäsenten perässä voidaan tunnistaa suhteellisen varhaisessa iässä. Kreatiinikinaasi – ja aspartaattiaminotransferaasiseerumin konsentraatiot ovat yleensä lievästi tai tuntuvasti nousseet. Ruumiinavauksessa ei ole selviä ominaisia löydöksiä. Histopatologiset löydökset luustolihaksissa ovat samankaltaisia, kuin happaman maltaasin puutostaudissa. Diagnoosi voidaan tehdä tyypillisten kliinisten ja histopatologisten löydösten perusteella. Tautiin ei ole hoitoa ja kantajia ei tulisi käyttää jalostuksessa.

Myofosforylaasin puutos periytyy autosomaalisena resessiivisenä tautina. Taudin vaivaamat vasikat perivät molemmilta vanhemmiltaan mutantin myofosforylaasigeenin (m). Vanhemmat ovat kliinisesti normaaleja mutta he kantavat yhtä kopiota mutantista geenistä (m) ja yhtä kopiota normaalista geenistä (M). Nämä eläimet tunnetaan kantajina tai heterotsygootteina (Mm). 50 % heterotsygoottien jälkeläisistä tulee olemaan heterotsygootteja (Mm). Kun kaksi heterotsygoottia paritetaan, 25 % vasikoista sairastuu (mm), 50 % vasikoista tulee olemaan heterotsygootteja (Mm) ja 25 % normaaleja (MM).

Fabalab etsii parhaillaan tutkimuslaboratoriota, jossa tämä perinnöllinen sairaus voitaisiin tutkia. Lisäksi selvitetään mahdollisuutta saada tämä tauti mukaan myös genomitestaukseen.

Lisätietoja Pirkko Taurén, p. 0400 614 074